Esta patología, junto a otras distrofias de retina, es la principal causa de ceguera en los países desarrollados

La ONCE colabora con el Vall d’Hebron Recerca en un proyecto liderado por el profesor José García Arumí, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Vall d'Hebron, y la doctora Anna Duarri, IP del grupo de investigación en Ofatlmología, que tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia génica para tratar la retinosis pigmentaria causada por el gen EYS.

La retinosis pigmentaria y otras distrofias de retina hereditarias son la principal causa de ceguera en los países desarrollados con un enorme impacto médico, personal y socioeconómico. La dramática pérdida de células de la retina o su función provoca deficiencias visuales y, por desgracia, no hay ningún tratamiento efectivo.

El proyecto EYeStherapy tiene como objetivo prioritario encontrar nuevas terapias para curar retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen EYS, que provoca ceguera irreversible en pacientes jóvenes y representan el 15,9% de los casos de retinosis pigmentaria en una población española.

El proyecto pretende suplir el gen sano EYS mediante terapia génica con vectores duales AAV híbridos en células madre de pacientes y mediante organoides de retina derivados de estos verificar la reversión el fenotipo patológico. La terapia génica también se probará en modelos animales, a fin de garantizar su seguridad y eficacia para futuros ensayos clínicos.

Los resultados del proyecto sobre los aspectos genéticos, clínicos y biológicos de la deficiencia de EYS beneficiará a los pacientes y sus familias, así como a médicos e investigadores. El enfoque terapéutico genético desarrollado en este proyecto también tendrá un impacto en la aceleración de las terapias de retinosis pigmentaria al transmitir los resultados de la investigación preclínica a la clínica.

La ONCE, con la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de las personas ciegas y con discapacidad visual grave.

Entre esas acciones destaca su compromiso por impulsar la I+D+I(se abrirá nueva ventana) en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Así, su programa de  ‘Ayudas a la Investigación en Visión’ apoya y estimula el conocimiento científico más avanzado e innovador en la prevención de la ceguera y el desarrollo de terapias efectivas para quienes tienen o pueden desarrollar problemas graves de visión.

Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de loterías responsables de la ONCE.

Vall d’Hebron Recerca

El Vall d’Hebron Recerca es una institución del sector público que promueve y desarrolla la investigación, la innovación y la docencia biosanitarias del Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH), el hospital de Barcelona y el más grande del Instituto Catalán de la Salud (ICS). Entre sus patrones cuenta con la Consejería de Salud, la Consejería de Economía y Conocimiento (somos un centro CERCA, la entidad dependiente de este Departamento), el HUVH, el Banco de Sangre y Tejidos, la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), de la que es instituto de investigación acreditado, y el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que junto con el Vall d’Hebron Recerca forma parte del Instituto Acreditado del Campus Vall d'Hebron por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Desde su creación, en 1994, el VHIR trabaja para identificar y aplicar nuevas soluciones a los problemas de salud de la sociedad y contribuir a extenderlas en el mundo. En estos más de 25 años ha conseguido el liderazgo en investigación biomédica hospitalaria en nuestro país.