Este grupo de enfermedades presenta un difícil diagnóstico

La ONCE y la Universidade de Vigo han firmado un acuerdo de colaboración para el desarrollo del proyecto de investigación “Alteración de la membrana mitocondrial en cegueras asociadas a ciliopatías. Determinación de nuevas dianas”, liderado por la catedrática Diana Valverde Pérez, subdirectora del Centro de Investigación en Nanomateriales y Biomedicina, CINBIO, de la Universidade de Vigo y responsable del Laboratorio de Enfermedades Raras.

Las ciliopatías son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por presentar defectos en la estructura o función del cilio primario. Los cilios son pequeñas protuberancias a modo de pelos que sobresalen de la membrana celular.  Estas ciliopatías en su conjunto afectan alrededor de un caso por cada 1.000 habitantes, y el elevado solapamiento clínico entre ellas hace muy difícil obtener un diagnóstico preciso. 

El proyecto de la doctora Valverde en el que colabora la ONCE se ha centrado en el estudio de dos de estas ciliopatías, el Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) y el Síndrome de Alström (ALMS). Los pacientes de ambos síndromes presentan obesidad y déficits neurosensoriales como distrofia retiniana y pérdida de audición, entre otras características.

“Nuestros estudios han identificado el metabolismo mitocondrial como posible responsable de la gran variedad fenotípica de estos síndromes. El objetivo de nuestro proyecto es confirmar en modelos celulares la implicación de las mitocondrias en la expresión de las características clínicas y determinar el efecto del flavonoide baicalina que se ha relacionado directamente con la respiración mitocondrial, mejorando el fenotipo patológico de obesos. La comprobación del efecto de este compuesto en modelos celulares podría aportar información sobre su mecanismo de acción sobre la membrana mitocondrial, consolidando su interés como coadyuvante de otros tratamientos”, declara la doctora Valverde.

La ONCE, con la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de las personas ciegas y con discapacidad visual grave. Entre esas acciones destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Así, su programa de ‘Ayudas a la Investigación en Visión’ apoya y estimula el conocimiento científico más avanzado e innovador en la prevención de la ceguera y el desarrollo de terapias efectivas para quienes tienen o pueden desarrollar problemas graves de visión. Es una forma de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de loterías responsables de la ONCE.