La investigación usará los desarrollos realizados por el IMOMA gracias a la financiación de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson

La ONCE y el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) han firmado un acuerdo relativo al proyecto de investigación científica “Diagnóstico genómico de la sordoceguera hereditaria mediante exomas enriquecidos”, que se desarrollará bajo la dirección del doctor Juan Cadiñanos Bañales en el Laboratorio de Medicina Molecular del IMOMA.

Identificar la causa genética de la ceguera y/o de la sordera permite realizar intervenciones precoces que redundan en una mejora de su calidad de vida, ya que un bajo porcentaje de personas diagnosticadas con sordoceguera son totalmente ciegas y/o totalmente sordas.

Estas medidas van desde intervenciones médicas personalizadas hasta participar en ensayos clínicos con terapia génica destinados a detener la evolución del deterioro visual. Entre ellas, son especialmente importantes las orientadas a dotarles de habilidades de comunicación y movilidad adecuadas al tipo de limitación que van a padecer, como enseñar Braille a pacientes sordos que, en base a su genética, se sabe que van a desarrollar dificultades visuales.

El IMOMA ha sido pionero, gracias al mecenazgo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson, en el desarrollo de servicios basados en la secuenciación genómica de grupos de genes específicos para el diagnóstico de la ceguera (OFTALMOgenics) y de la sordera (OTOgenics) hereditarias.

Lo más frecuente en los pacientes con sordoceguera es que una misma causa genética (mutación) sea responsable de ambas deficiencias sensoriales. Sin embargo, en determinados casos, la ceguera y la sordera de un paciente pueden tener causas genéticas independientes.

Según el doctor Rubén Cabanillas, líder del área de Medicina de Precisión del IMOMA, “el objetivo de este proyecto es el desarrollo de nuevas herramientas de análisis genético, específicamente diseñadas para esta compleja patología, partiendo de las tecnologías estándar (paneles de genes y exomas clínicos), en las que el IMOMA viene siendo una referencia nacional desde hace años. Por lo tanto, podremos analizar todos los genes conocidos en la actualidad que están implicados en sordera y/o ceguera hereditaria en un solo test, que además permitirá reevaluar en el futuro los casos en los que ahora mismo no se pueda identificar la causa de la enfermedad”.

La ONCE, con la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de las personas ciegas y con discapacidad visual grave.

Entre esas acciones destaca su compromiso por impulsar la I+D+I(se abrirá nueva ventana) en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.Así, su programa de  ‘Ayudas a la Investigación en Visión’ apoya y estimula el conocimiento científico más avanzado e innovador en la prevención de la ceguera y el desarrollo de terapias efectivas para quienes tienen o pueden desarrollar problemas graves de visión.

Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de loterías responsables de la ONCE.