El objetivo es estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades para llegar a un diagnóstico más completo 

La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, para estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades. 

Este proyecto está liderado por la doctora Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD y jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, quien, junto a un equipo formado por clínicos, investigadores, bioinformáticos y técnicos, lleva más de 30 años estudiando este grupo de enfermedades genéticas.

Las distrofias hereditarias de retina afectan a una de cada 3.000 a 4.000 personas, por lo que se incluyen dentro de las llamadas enfermedades raras. Sin embargo, en su conjunto afectan a unas 15.000 personas en España y, actualmente, se conocen más de 280 genes implicados en estas patologías. También existe una gran variabilidad en la clínica que presentan los pacientes, en función de las células implicadas en el proceso de visión que se encuentren afectadas, y el tipo de proteína y mecanismo molecular implicados.

Los síntomas suelen ser ceguera nocturna y reducción del campo visual desde la periferia hacia el interior, en el caso de la retinosis pigmentaria o distrofias de bastones; o alteración de la visión cromática, intolerancia a luz intensa, afectación del centro del campo visual y/o pérdida de agudeza visual, en el caso de las distrofias maculares o distrofias de conos. Además, la edad de inicio de los síntomas también puede ser variable, pudiendo presentarse desde formas congénitas o muy precoces hasta otras que comienzan a partir de la cuarta, quinta o incluso sexta década de vida.

Aquellas de inicio más tardío, en ocasiones, son complejas de diferenciar clínicamente de las degeneraciones maculares asociadas a la edad (DMAE), que no tienen un origen monogénico, sino multifactorial. Pero diferenciarlas es crucial a la hora de instaurar terapias y establecer un pronóstico individual o familiar. Otra limitación en su estudio estriba en la elección de las técnicas adecuadas para identificar el gen causante de la enfermedad, ya que las técnicas de diagnóstico genético más comunes actualmente (CES/WES) no permiten analizar determinadas regiones del genoma, ni identificar alteraciones genéticas más complejas (variantes estructurales, SV). Afortunadamente, en los últimos años se han desarrollado nuevas tecnologías que pueden ayudar a superar algunas limitaciones de las técnicas empleadas en el proceso rutinario de diagnóstico.

El fin de este proyecto es llegar a una caracterización molecular más completa en aquellos pacientes con un inicio tardío de la enfermedad que, debido a las dificultades planteadas, aún no hayan podido obtener un diagnóstico genético. Para ello, mediante el uso de nuevas técnicas (WGS de secuencias cortas o largas, genoma óptico, etc), se estudiarán esas regiones del genoma o tipos de variantes genéticas que hasta ahora han resultado más difíciles de identificar.

El diagnóstico genético de los pacientes es clave para su seguimiento evolutivo, el asesoramiento genético familiar y su eventual terapia gen-dirigida. Esta última posibilidad es de la mayor importancia, debido al aumento exponencial de ensayos clínicos relacionados con distintos subtipos genéticos de distrofias hereditarias de retina, en los que es necesario conocer el gen causal.

La ONCE, con la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de las personas ciegas y con discapacidad visual grave. Entre esas acciones destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Así, su programa de ‘Ayudas a la Investigación en Visión’ apoya y estimula el conocimiento científico más avanzado e innovador en la prevención de la ceguera y el desarrollo de terapias efectivas para quienes tienen o pueden desarrollar problemas graves de visión. Es una forma de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de loterías responsables de la ONCE.