Salud
Enfermedades Raras
Cuando no llega el diagnóstico
Uno de cada cinco pacientes con enfermedades raras tarda diez años en recibir un diagnóstico de la patología que padece, lo que ocasiona, en muchos casos, el agravamiento de su problema.
Una década. Es el tiempo medio que tarda una de cada cinco personas afectadas por enfermedades raras en obtener un diagnóstico. Pero ese tiempo no pasa en vano, pues el retraso en la detección de la dolencia ocasiona, en muchos casos, el agravamiento de la enfermedad.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) conocía esta realidad por su relación cercana con estos pacientes, pero no disponía de datos científicos que demostraran la situación socio-sanitaria a la que se enfrentan los más de tres millones de afectados por una enfermedad rara en España. Ahora, junto a la Obra Social Caja Madrid la federación está desarrollando el Primer Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades raras (ENSERio) que supone un hito en la historia de las patologías poco frecuentes en nuestro país.
Datos
Aunque los resultados se desvelarán en abril, Feder ha adelantado algunos datos en el marco del Primer Día Mundial de Enfermedades Raras, celebrado el pasado 28 de febrero. El informe ENSERio analizará la gran carga económica a la que deben enfrentarse las familias con patologías poco frecuentes al verse obligadas a dedicar una parte significativa de sus ingresos exclusivamente a gastos relacionados con la enfermedad. En concreto, las primeras cifras que se manejan aseguran que una de cada tres familias con una patología minoritaria dedica en promedio el 20 por ciento de sus ingresos anuales a su enfermedad. “Practicamente, la misma cantidad de dinero que dedican como media las familias españolas a pagar una hipoteca”, explica la presidenta de Feder, Rosa Sánchez de Vega. Incluso, existen casos, en los que se dedica más del 50 por ciento de los ingresos anuales.
“En esta línea, debe apostarse por impulsar la creación de la Organización Estatal de Enfermedades Raras, que coordine todas las actuaciones relativas a estas dolencias y vele para que las administraciones autonómicas garanticen el acceso en condiciones de equidad al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de los pacientes, sin importar la rareza de su enfermedad o su lugar de residencia”, añade Sánchez de Vega.
Según denuncian los afectados, la obtención de un diagnóstico es sólo el primero de los numerosos obstáculos al que deben hacer frente durante el trascurso de su enfermedad. A ellos hay que añadir la ausencia de centros especializados, escasez de especialistas o el empobrecimiento familiar, que son otras de las muchas dificultades que los pacientes deben asumir sólo por el hecho de sufrir una patología poco frecuente.
Feder ha puesto en marcha una campaña publicitaria (www.masde3millones.com) que trata de recoger firmas para hacerlas llegar a las principales administraciones con el objetivo de reflejar el apoyo social a este Pacto de Todos. Este pacto desea impulsar la puesta en marcha de un Plan de Actuación que identifique plazos de ejecución, responsables y presupuesto; la creación de la Organización Estatal de Enfermedades Raras; el cumplimiento por parte de las administraciones de su compromiso de garantizar la equidad en el acceso universal a la atención sanitaria de los enfermos afectados por esta patología; el impulso de los centros especializados de referencia para las enfermedades raras; el consenso y compromiso de los principales actores (administraciones, sociedades científicas, colegios profesionales, industria, organizaciones de pacientes y sociedad civil); y la participación de las personas afectadas y asociaciones en la elaboración de las diferentes políticas y medidas.
Una enfermedad rara es aquella que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como tal, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de uno por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).
